3月31日至4月1日，国家卫计委妇幼司儿童处曹彬处长一行到临沂市对PKU（苯丙酮尿症）特殊奶粉补助项目实施情况进行督导。省卫计委妇幼健康服务处处长乞蔚国，市卫计委党委委员、副主任林红，市卫计委副主任、市妇女儿童医院院长张艳丽等陪同。

曹彬指出，山东省新生儿疾病筛查率比较高，走在了全国的前列，临沂市对新生儿疾病筛查工作重视程度高，网络健全，实验室条件好，PKU特殊奶粉项目宣传发放比较到位，程序操作规范。他希望临沂市再接再厉，进一步探讨患儿6岁以后的有效补助途径，建议将其列入医保大病救助范围，减轻患者家庭的经济负担，为患儿康复提供有力保障。

张艳丽向督导组汇报了临沂市新生儿疾病筛查工作开展情况。她指出，临沂市妇女儿童医院坚持以围产医学中心、妇女保健中心、儿童保健中心三大中心建设为重点，逐步推行临床与保健结合向融合发展之路。2013年围产医学成为山东省医药卫生重点专业，2014年儿童保健中心、妇女保健中心成功获批山东省医药卫生重点学科。产科、急诊科、护理、检验等7个专业是临沂市临床重点专科。临沂市自1999年开展新生儿疾病筛查工作以来，截止2014年，筛查新生儿212.5万人，筛查率达到98%以上，查出甲状腺功能低下患儿1171例，苯丙酮尿症患儿303例，先天性肾上腺皮质增生症患儿38例，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿146例，对查出的患儿全部给予了6年的免费治疗。新生儿疾病筛查工作的开展，对降低我市残疾儿发生率，提高出生人口素质起到了重要的作用。对于PKU特殊奶粉补助项目，临沂市高度重视，建立完善了相关工作制度和工作流程，完善宣传资料和形式，争取患儿家庭理解和积极配合，提高正规治疗比例和治疗依从性。对筛查确诊患儿的治疗工作，成立了专门的治疗小组和专业门诊，并免费提供患儿0-6岁期间的治疗药物、无苯丙氨酸奶粉和辅助检查费用。目前所有患儿的治疗效果满意，智能和体格发育基本达到了正常儿童水平，达到了理想的治疗效果。下一步，临沂市将实施启动全市遗传代谢病串联质谱筛查工作，逐步将此技术扩展到全市所有县区；建立鲁南苏北地区新筛鉴别诊断和确诊实验室，满足患儿的诊疗需要；实施患儿诊治和复查追访的规范化管理，提高治疗依从性和治疗效果。

督导期间，曹彬处长一行视察了市妇女儿童医院儿童保健中心等现场，并到兰陵县金岭镇实地走访了PKU患儿家庭。