刘振兴等委员：
您提出的《关于进一步推广孕产妇产前无创基因筛查诊断的建议》的提案收悉，现答复如下：
一、工作基本情况
近年来，市卫生健康委立足职能，发挥出生缺陷防治中心作用，扎实做好出生缺陷三级综合预防工作。每年组织开展全市出生缺陷防治培训班，就婚前保健、孕前优生、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等开展集中培训。2023年，全市结婚登记8.8万人，婚前医学检查8.46万人，婚检率96.11%；全市免费孕前优生健康检查5.6万人，目标人群覆盖率100%；叶酸项目发放叶酸22万瓶，服用人数4.6万人；产前筛查64715人，筛查率97.83%；新生儿遗传代谢病筛查67264人，筛查率超过99%。
二、提案建议落实情况
关于进一步推广孕产妇产前无创基因筛查诊断方面的答复
1.加强政策支持。落实市委市政府《优化生育政策促进人口长期均衡发展实施意见》《临沂市优生优育服务能力三年提升行动计划（2023—2025年）》等文件要求，健全出生缺陷防治网络。落实三级预防措施，推进婚前医学检查、孕产优生健康检查、规范产前筛查和产前诊断，实施健康儿童行动提升计划和母乳喂养促进行动，促进婴幼儿和儿童健康发展。
2.提升出生缺陷相关项目实施质量。发挥出生缺陷防治中心作用，做好出生缺陷三级综合预防工作，降低出生缺陷发生率。每年组织开展全市出生缺陷防治培训班，就婚前保健、孕前优生、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等开展集中培训。2024年3月份，组织开展全市2023年度妇幼健康项目督导质控，于6月15—16日，组织开展全市妇幼项目集中培训，于6月下旬，开展出生缺陷防治项目半年检查，切实提升项目实施质量。
3.加强市场监管，切实保障孕妇的合法权益。将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生健康部门综合执法。定期公布产前诊断和产前筛查机构名单，加强行业自律，接受群众和社会监督。今年6月份，对兰山区、罗庄区部分民营医疗机构母婴保健技术依法执业情况开展一轮专项督导检查，对发现的问题责令限期整改。
三、存在问题
一是政策宣传力度不够。部分群众对产前筛查和产前诊断的重要性认识不足，需要进一步加强宣传教育。
二是各县区、各机构工作开展不平衡。项目实施的质量需进一步提升。
四、下一步工作打算
（一）进一步加强宣传教育。充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号等多种宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。利用世界唐氏综合征日、出生缺陷预防宣传周等节点开展多渠道、多角度、深层次进行形式多样的宣传活动，在孕期保健门诊、孕妇学校开展针对性健康教育，引导公众主动接受出生缺陷防治服务，科学孕育健康新生命。
（二）进一步提升项目实施质量。继续开展好免费婚检、孕前优生、产前筛查费用减免、新生儿免费“四病”筛查等政府购买妇幼项目服务，每年定期开展业务培训和项目质量督导检查，采用信息化等手段加强指标信息收集分析，促进产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化。
（三）进一步加大执法监督力度。加大对医疗机构开展母婴保健依法执业的日常监管，根据《医疗机构管理条例》《产前诊断技术管理办法》《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》等文件规定，组织开展产前筛查与诊断技术专项监督检查，切实维护人民群众健康权益。
